Il ruolo chiave della cromatina nella sindrome di Kabuki nel nuovo studio internazionale condotto da UniTrento

TRENTO\ nflash\ - Ritardo della crescita, ipotonia muscolare, anomalie cranio-facciali, deficit cognitivo e cardiopatie: si manifesta così la sindrome di Kabuki, una malattia genetica rara che colpisce un bambino ogni 30mila nati. Una patologia causata da mutazioni di un gene (KMT2D), che codifica una proteina chiamata MLL4 coinvolta nell’organizzazione della cromatina, il complesso di Dna e proteine contenuto nel nucleo delle cellule. Una novità promettente nello studio della malattia e delle sue cause arriva grazie alla ricerca di cui UniTrento è capofila, che svela un meccanismo finora sconosciuto che collega le alterazioni della cromatina ai difetti della risposta cellulare agli stimoli meccanici. (nflash)