Malattie rare: circa 2 milioni di persone colpite in Italia

ROMA\ aise\ - Ci sono sfide sociali, sfide economiche e sfide sanitarie che oggi l’Italia deve affrontare per far fronte alle circa 2 milioni di persone colpite da malattie rare nella penisola, con una disponibilità sul territorio del 95% dei farmaci orfani approvati dall’EMA. Ma c’è necessità di programmare, favorendo confronti tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti. Il tutto orientato a rafforzare un modello che incide sul paese trovando strumenti concreti (non solo farmaceutici) per garantire risposte sempre più efficaci ai pazienti e alle loro famiglie.
Sono alcune delle conclusioni esposte a Roma, in occasione della Convention MonitoRare 2026, evento promosso da UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, durante il quale è stato presentato il XII Rapporto MonitoRare. Un rapporto che fotografa la condizione delle persone con malattia rara in Italia, incrociando i dati di Istituzioni, Regioni e mondo scientifico. Una due-giorni di lavoro (2 e 3 luglio) durante i quali sono stati esposti e affrontati diversi temi caldi in ambito malattie rare e, più in generale, welfare e salute.
La Convention è stata aperta dalla Presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, che ha spiegato come il Rapporto MonitoRare, attraverso i dati, “restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie. È uno strumento che deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti: servono l’ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali”.
“Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale che richiede visione, programmazione e capacità di mettere al centro le persone e i loro bisogni - ha dichiarato il Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato -. Il Rapporto MonitoRare rappresenta un importante strumento di conoscenza e monitoraggio della condizione delle persone con malattia rara in Italia, favorendo un confronto costante tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti. Un lavoro che contribuisce a orientare le scelte future e a rafforzare un modello di presa in carico sempre più efficace”.
“Il percorso intrapreso in questi anni, anche attraverso il recente confronto avviato con il primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare, conferma la necessità di continuare a investire su diagnosi precoce, ricerca, innovazione e accesso equo alle cure – ha aggiunto Gemmato -. La nostra priorità è tradurre il lavoro svolto in strumenti concreti per garantire risposte sempre più efficaci alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, consolidando il ruolo dell’Italia come punto di riferimento anche a livello europeo”.
Come ogni anno, la Convention MonitoRare è l’occasione per stimolare un confronto tra diversi attori istituzionali in merito ai dati emersi dal Rapporto e alle questioni più urgenti che riguardano la programmazione sanitaria e sociosanitaria in ambito malattie rare, con l'obiettivo di formulare proposte concrete e in impegni condivisi tra gli attori in gioco.
Nel corso della tavola rotonda dedicata alle Istituzioni che ogni anno contribuiscono alla raccolta dei dati, la Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Maria Luisa Scattoni, si è soffermata sul contributo dell’Istituto Superiore di Sanità: “I dati del Rapporto MonitoRare ci ricordano che il vero indicatore di successo non è soltanto il numero delle reti, dei registri o dei farmaci disponibili, ma la capacità del sistema di garantire a ogni persona con malattia rara un percorso tempestivo, uniforme e centrato sui suoi bisogni. L'Istituto Superiore di Sanità, attraverso il Centro Nazionale Malattie Rare, continuerà a mettere a disposizione del Paese competenze scientifiche, registri, sorveglianza, ricerca e strumenti di informazione affinché le evidenze si traducano in decisioni, le decisioni in servizi e i servizi in una migliore qualità di vita per le persone con malattia rara e le loro famiglie”.
Riguardo ai farmaci, invece, si è espresso in conclusione il Direttore Tecnico Scientifico di AIFA, Pierluigi Russo: “L'Italia si colloca tra i primi Paesi europei per accesso ai farmaci orfani rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale e si distingue per procedure più snelle rispetto alla media europea, un quadro normativo ricco di incentivi alla ricerca e strumenti avanzati di monitoraggio e negoziazione. Questo è un punto fermo da cui non dobbiamo distogliere lo sguardo: è necessario mantenere la giusta attenzione critica di fronte alle dinamiche internazionali, senza però cedere alla tentazione di enfatizzare allarmi prima che questi si traducano in effetti concreti e misurabili sul nostro sistema. Allo stesso modo, occorre evitare di anticipare il valore di trattamenti il cui beneficio non sia stato ancora effettivamente dimostrato e riconosciuto: in un settore dove l'incertezza scientifica è strutturale, la solidità delle evidenze resta il principale strumento di tutela per i pazienti e per la sostenibilità del sistema”. (aise)